Hemofilia

 HEMOFILIA 

        Hemofilia disebabkan oleh mutasi genetik. Mutasi genetik yang terjadi pada hemofilia menyebabkan darah kekurangan protein pembentuk faktor pembekuan. Kekurangan faktor pembekuan ini akan menyebabkan darah sukar membeku.

Gejala Hemofilia

Gejala utama hemofilia adalah darah sukar membeku sehingga menyebabkan perdarahan sulit berhenti atau berlangsung lebih lama. Beberapa gejala dan tanda yang akan muncul pada penderita hemofilia adalah:

• Perdarahan pada hidung (mimisan) yang sulit berhenti
• Perdarahan padal luka yang sulit berhenti
• Perdarahan pada gusi
• Perdarahan setelah sunat (sirkumsisi) yang sulit berhenti
• Ditemukannya darah pada urin dan feses (tinja)
• Mudah mengalami memar
• Perdarahan pada sendi yang ditandai dengan nyeri dan bengkak pada sendi siku dan lutut

        Tingkat keparahan perdarahan tergantung pada jumlah faktor pembekuan dalam darah. Semakin sedikit jumlah faktor pembekuan darah, perdarahan akan semakin sulit untuk berhenti.

        Pada hemofilia ringan, jumlah faktor pembekuan dalam darah berkisar antara 5–50%. Penderita hemoflia ini mungkin tidak menunjukan gejala apa pun. Pada hemofilia ringan, perdarahan akan sulit berhenti jika luka yang dialami cukup parah atau setelah menjalani prosedur medis, seperti operasi dan cabut gigi.

        Pada hemofilia sedang, jumlah faktor pembekuan berkisar antara 1–5%. Pada kondisi ini perdarahan yang disebabkan oleh luka kecil akan sulit berhenti. Selain itu akan penderitanya akan lebih mudah mengalami memar.

        Pada hemofilia berat, jumlah faktor pembekuan kurang dari 1%. Penderita biasanya sering mengalami perdarahan spontan tanpa sebab yang jelas, seperti gusi berdarah, mimisan, atau perdarahan dan pembengkakan pada sendi dan otot.

Penyebab Hemofilia

Hemofilia disebabkan oleh mutasi genetik yang menyebabkan darah kekurangan faktor pembekuan VII dan IX. Kekurangan faktor ini akan menyebabkan darah sukar membeku dan menyebabkan perdarahan sulit berhenti.

Mutasi genetik yang terjadi pada hemofilia mempengaruhi kromosom X. Kelainan pada kromosom X kemudian diturunkan oleh ayah, ibu, atau kedua orang tua kepada anak. Hemofilia yang bergejala biasanya terjadi pada laki-laki. Anak perempuan lebih sering menjadi pembawa (carrier) gen abnormal yang berpotensi untuk diwariskan kepada keturunannya.