LKPD MUTASI

 

BUTA WARNA

 BUTA WARNA

Buta warna adalah kondisi di mana kualitas penglihatan terhadap warna berkurang. Seseorang yang menderita penyakit ini akan sulit membedakan warna tertentu (buta warna sebagian) atau bahkan seluruh warna (buta warna total). Buta warna merupakan penyakit seumur hidup. Namun, penderita dapat melatih diri beradaptasi dengan kondisi ini, sehingga aktivitas sehari-hari tetap berjalan normal. Dokter akan menentukan metode penanganan yang tepat dan sesuai dengan tipe buta warna yang diderita.

Penyebab Buta Warna

Pada dasarnya mata memiliki sel-sel saraf khusus mengandung pigmen yang bereaksi terhadap warna dan cahaya. Sel ini memiliki tiga pigmen yang berfungsi mendeteksi warna merah, hijau, dan biru.

Pada seseorang yang menderita buta warna, sel pigmen tersebut mengalami kerusakan atau tidak berfungsi, sehingga mata tidak dapat mendeteksi warna-warna tertentu atau bahkan seluruh warna.

Kerusakan sel tersebut terjadi karena adanya kelainan gen yang diturunkan dari orang tua ke anak. Selain kelainan gen yang diturunkan, terdapat pula beberapa faktor lain yang dapat menyebabkan rusaknya sel, yaitu:

• Menderita penyakit diabetes, glaukoma, atau multiple sclerosis.
• Efek samping obat digoxin, ethambutol, phenytoin, chloroquine, dan sildenafil.
• Terpapar zat kimia carbon disulfide yang dipakai dalam industry rayon, dan styrene yang digunakan dalam industry plastik serta karet.
• Kerusakaan atau cedera pada mata akibat kecelakaan.

Usia juga dapat menjadi faktor penyebab seseorang menderita buta warna. Seiring bertambahnya usia, kemampuan mata dalam menangkap cahaya dan warna akan berkurang. Ini merupakan proses alami yang dapat terjadi pada semua orang.

Gejala dan Tipe Buta Warna

Buta warna merupakan kondisi di mana penderitanya mengalami kesulitan membedakan warna tertentu (buta warna sebagian) atau bahkan keseluruhan warna (buta warna total). Gejala yang dirasakan tiap pasien dapat berbeda, tergantung sel pigmen mana yang rusak atau tidak berfungsi.

Gejala buta warna pada dasarnya terbagi menjadi tiga tipe, yakni merah-hijau, biru kuning, dan total. Masing-masing tipe memiliki karakter gejala yang berbeda.

Buta warna merah-hijau

Beberapa karakter yang dapat dialami oleh penderita buta warna merah-hijau:

• Warna kuning dan hijau terlihat memerah.
• Oranye, merah, dan kuning terlihat seperti hijau.
• Merah terlihat seperti hitam.
• Merah terlihat kuning kecokelatan, dan hijau terlihat seperti warna krem.

Buta warna biru-kuning:

Tipe ini juga termasuk buta warna parsial dan memiliki karakter berupa:

• Biru terlihat kehijauan, serta sulit membedakan merah muda dengan kuning dan merah.
• Biru terlihat seperti hijau, dan kuning terlihat seperti abu-abu atau ungu terang.

Buta warna total

Berbeda dengan kedua tipe di atas, seseorang yang menderita tipe buta warna total mengalami kesulitan membedakan semua warna. Bahkan beberapa penderitanya hanya dapat melihat warna putih, abu-abu, dan hitam.

Hemofilia

 HEMOFILIA 

        Hemofilia disebabkan oleh mutasi genetik. Mutasi genetik yang terjadi pada hemofilia menyebabkan darah kekurangan protein pembentuk faktor pembekuan. Kekurangan faktor pembekuan ini akan menyebabkan darah sukar membeku.

Gejala Hemofilia

Gejala utama hemofilia adalah darah sukar membeku sehingga menyebabkan perdarahan sulit berhenti atau berlangsung lebih lama. Beberapa gejala dan tanda yang akan muncul pada penderita hemofilia adalah:

• Perdarahan pada hidung (mimisan) yang sulit berhenti
• Perdarahan padal luka yang sulit berhenti
• Perdarahan pada gusi
• Perdarahan setelah sunat (sirkumsisi) yang sulit berhenti
• Ditemukannya darah pada urin dan feses (tinja)
• Mudah mengalami memar
• Perdarahan pada sendi yang ditandai dengan nyeri dan bengkak pada sendi siku dan lutut

        Tingkat keparahan perdarahan tergantung pada jumlah faktor pembekuan dalam darah. Semakin sedikit jumlah faktor pembekuan darah, perdarahan akan semakin sulit untuk berhenti.

        Pada hemofilia ringan, jumlah faktor pembekuan dalam darah berkisar antara 5–50%. Penderita hemoflia ini mungkin tidak menunjukan gejala apa pun. Pada hemofilia ringan, perdarahan akan sulit berhenti jika luka yang dialami cukup parah atau setelah menjalani prosedur medis, seperti operasi dan cabut gigi.

        Pada hemofilia sedang, jumlah faktor pembekuan berkisar antara 1–5%. Pada kondisi ini perdarahan yang disebabkan oleh luka kecil akan sulit berhenti. Selain itu akan penderitanya akan lebih mudah mengalami memar.

        Pada hemofilia berat, jumlah faktor pembekuan kurang dari 1%. Penderita biasanya sering mengalami perdarahan spontan tanpa sebab yang jelas, seperti gusi berdarah, mimisan, atau perdarahan dan pembengkakan pada sendi dan otot.

Penyebab Hemofilia

Hemofilia disebabkan oleh mutasi genetik yang menyebabkan darah kekurangan faktor pembekuan VII dan IX. Kekurangan faktor ini akan menyebabkan darah sukar membeku dan menyebabkan perdarahan sulit berhenti.

Mutasi genetik yang terjadi pada hemofilia mempengaruhi kromosom X. Kelainan pada kromosom X kemudian diturunkan oleh ayah, ibu, atau kedua orang tua kepada anak. Hemofilia yang bergejala biasanya terjadi pada laki-laki. Anak perempuan lebih sering menjadi pembawa (carrier) gen abnormal yang berpotensi untuk diwariskan kepada keturunannya.